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診断基準は？
〈再生不良性貧血の診断基準〉
再生不良性
貧血を疑う
（１）臨床所見
貧血、出血傾向、ときに発熱の症状を認めること
（２）赤血球、好中球、血小板のうち2種類以上の血球が減少していること
| 血球の種類 | 基準値 |
|---|---|
| 赤血球（ヘモグロビン濃度） | 10.0g/dL未満 |
| 好中球 | 1,500/μL未満 |
| 血小板 | 100,000/μL未満 |
他の疾患を
除外
（３）血球減少の原因となる病気が他にないことを確認
診断を確実に
するための
検査を行う
（４）臨床的な症状や血液検査、骨髄検査、MRI検査などを行った後、これらの検査結果を総合的に判断し、最終的な診断を行います。
再生不良性貧血と診断
難病情報センターホームページ（2023年10月現在）から引用
どのような検査をするの？
再生不良性貧血の検査法には、次のようなものがあります。
〔血液検査〕
赤血球、白血球、血小板の数を調べます。2種類以上の血球が減少しているときに再生不良性貧血を疑い、骨髄検査やMRI検査に進みます。
〔骨髄検査〕
骨髄の状態を調べ、他の血球減少を起こす病気でないことを確認します。
骨髄液を採取する「骨髄穿刺（こつずいせんし）」と骨髄組織を採取する「骨髄生検（こつずいせいけん）」があります。
採取した骨髄液や骨髄組織を用いて、細胞の数や形態、細胞密度、遺伝子などを調べます。
〔MRI検査〕
MRIにより画像を撮影し、より広範囲での骨髄状態を調べます。
〔その他の検査〕
血液生化学検査、免疫学的検査などの検査を行います。
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業
特発性造血障害に関する調査研究班
研究代表者 三谷絹子 再生不良性貧血診療の参照ガイド
令和４年度改訂版