骨髄異形成症候群（MDS）の検査、診断
骨髄異形成症候群（MDS）の診断は、血液検査や骨髄検査などの結果を総合して行われます。
骨髄異形成症候群（MDS）の検査
血液検査
血液検査では、血液の中の赤血球・白血球・血小板の数が少なくなっているかどうかを確認します。また、顕微鏡検査で血球の形や芽球（がきゅう）の有無について調べます。
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MDS診断の際の血球減少とは、成人でヘモグロビン濃度10g/dL未満、好中球数1,800/μL未満、血小板数10万/μL未満をさします。
芽球とは
芽球とは赤血球や白血球、血小板などに分化する能力を失った異常な細胞（白血病細胞）です。MDSが進行し、骨髄中の芽球が一定の割合を超えた時点で、急性骨髄性白血病に移行したと診断されます。
出典：直江知樹 編集『白血病/骨髄異形成症候群(インフォームドコンセントのための図説シリーズ)』
医薬ジャーナル社, 2013, p.14
骨髄検査（主に骨髄穿刺）
骨髄検査では、骨髄中の細胞の形や芽球がどのくらいあるかなどを調べます。さらに骨髄穿刺により得られた骨髄液を利用して、染色体検査、遺伝子検査を行います。
骨髄検査の実際
骨髄検査では局所麻酔の後、専用の穿刺針を刺して骨の中の骨髄液を採取します。腸骨（ちょうこつ）と呼ばれる腰の骨の突起部（イラスト●部分）に穿刺することが多く、穿刺に要する時間は10～15分程度です。骨髄液採取後は15～20分ほど安静にします。
出典：直江知樹 編集『白血病/骨髄異形成症候群(インフォームドコンセントのための図説シリーズ)』
医薬ジャーナル社, 2013, p.18-19
骨髄異形成症候群（MDS）の検査・診断・治療の流れ
血液検査や骨髄検査の結果に応じて、病型、病期が分類されて、適切な治療が開始されます。
染色体異常と遺伝子異常
染色体異常は、MDS患者さんの約半数にみられます。また、最近は染色体異常として見つけることのできない、MDSに特徴的な遺伝子異常も検出できるようになり、診断に用いられるようになってきています。
出典：Rafael Bejar, et al., New England Journal of Medicine, 2011; 364:2496-2506